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精准基因组医学研究室
编辑:     发布日期:2017-03-31    来源:

一、团队简介

精准基因组医学(Genomic and Precision Medicine )团队的研究方向是,以精准医学为导向利用基因组、转录组、表观组等多组学手段,结合高通量测序以及细胞和疾病动物模型,研究包括神经系统及眼科遗传病等在内的慢性疾病的发病分子机制及诊断。主要包括两方面的研究:(1)复杂疾病的分子标记物、表观遗传学以及包括遗传和表观遗传数据在内的大数据研究,(2)罕见病的致病机制及新的防治技术。

二、团队负责人简介

陈建欢,博士,教授,硕士生导师,江苏省“六大人才高峰”入选者,广东省特支计划百千万工程青年拔尖人才,广东省扬帆计划培养高层次人才。

研究方向主要为精准医学相关的遗传疾病的基因组学及表观遗传学研究。主要研究兴趣是神经精神疾病和遗传性眼病的分子机制、生物标记物以及治疗靶点,以及高通量测序在疾病诊断与研究中的应用。

2004年获得中山大学生物技术专业学士学位;2009年获香港科技大学生物化学专业博士学位,2010-2012年在香港中文大学眼科与视觉科学学系进行博士后研究工作。2012年回国工作,2012-2016年间任汕头大学医学院教授、硕士生导师、博士生指导小组成员、眼科中心实验室副主任、学术委员会委员及动物伦理委员会委员,同时任汕头大学科研委员会委员。2016年加入江南大学医学院,开始组建精准基因组医学实验室,并担任院长助理。入选江苏省“六大人才高峰”、首届广东省特支计划百千万工程青年拔尖人才以及广东省扬帆计划培养高层次人才。

陈建欢教授的主要研究成果包括参与研究和发现精神分裂症相关基因GABRB2的分子机制及表观调控、遗传性眼病相关新基因及致病机理,以及高通量测序在遗传病分子诊断中的应用。2006以来共发表包括Nature 子刊Molecular Psychiatry (影响因子15.5)以及PLOS Genetics(影响因子7.5)在内的SCI 论文20多篇,累计影响因子超过85。担任包括Ophthalmology 和Bioinformatics等JCR一区期刊在内的8个SCI学术期刊审稿人,国家自然科学基金、广东省自然科学基金、广东省科技计划和河北省科技奖励评审专家,香港科技大学内地学生学者联谊会荣誉主席。自2010年以来,共承担研究课题15项,其中主持国家及省部级项目7项,包括国家自然科学基金3项,省级人才项目3项以及其它省级课题2项,另外参加国家及省部级项目8项。

三、团队成员简介

车慧连,博士,副教授。2008年获延边大学医学院临床学士学位;2008~2015年获韩国全南大学医科大学医学硕士和博士;2015~2016年间在韩国全南大学附属医院医生命研究院进行博士后研究工作。2016年回国工作,在江南大学医学院担任副教授一职。车慧连副教授长期致力于使用基因治疗方法来预防和治疗各种心血管疾病的研究,研究兴趣主要集中在使用siRNA和microRNA等等的治疗基因的筛查和制作纳米颗粒,制作纳米纤维和Hydrogel和载体。已在国际核心期刊上发表论文8篇,其中已第一作者发表了五篇各在Biomaterials, Journal of Biomedical Nanotechnology等等杂志上。

俞苗,博士,讲师。2011年取得华中科技大学同济医学院公共卫生学院预防医学学士,2013和2016年分别取得华中科技大学同济医学院公共卫生学院营养与食品卫生学硕士和博士。参加多项973及国家自然科学基金,发表SCI共10篇,其中第一作者6篇,同时参与专业著作编写2部。曾获华中科技大学博士学位论文创新基金和湖北省暨武汉市营养学会第十七次学术会议优秀论文奖。

马亚萍,硕士,主治医师,苏州大学儿科学在读博士(科学学位,研究方向为儿童保健)。2008年获苏州大学儿科学硕士,现任中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会营养与喂养学组成员、江苏省预防医学会儿童保健专委会生长发育与营养学组成员、无锡市医学会儿科分会小儿内分泌学组秘书,在小儿内分泌领域的临床和研究已有10余年,曾在美国霍普金斯医学院和儿童医院进修小儿内分泌临床和研究一年,近年来先后获得省级新技术新项目引进奖和市科技进步奖等,在《实用儿科临床杂志》等权威性学术期刊上发表学术论文20余篇,其论文参加过国际(亚洲儿科大会和亚太儿科大会壁报交流)及全国儿科内分泌年会(大会发言)交流。擅长小儿常见内分泌疾病如性早熟、特发性矮小等的诊断和治疗。

陈玲,博士,主治医师。2006年保送入南京医科大学人体解剖与组织胚胎学专业攻读硕士,导师沙家豪教授,在读期间在生殖医学国家重点实验室学习,掌握如细胞培养及动物实验相关技术、分子生物学技术及蛋白质组学相关技术等多项实验技能,研究方向为配子发生相关机制研究。2009年考入南京医科大学第一临床医学院外科专业攻读外科学博士,导师王水教授,研究方向为乳腺癌微转移相关机制研究。毕业后在江南大学附属医院甲乳外科工作,从事与乳腺癌早期诊断及乳腺癌综合治疗相关的临床及教研工作至今。以第一作者或通讯作者发表SCI文章共3篇。

全超,硕士,助理研究员。哈尔滨医科大学遗传学硕士研究生毕业。曾从事肿瘤相关研究,主要方向为染色体结构异常、修复机制、双微体的形成机制等方面的研究。现从事研究方向为人类遗传疾病的病因、机制等相关方面的研究。

四、团队代表性科研项目

序号

项目名称

项目来源

项目批准号

资助经费(万元)

项目起止期限

1

罕见病的精准医学及靶向治疗研究平台

六大人才高峰

4

2016/10-2019/10

2

脉络膜新生血管过程中APOBEC1介导的表观遗传学改变及其调控机制

国家自然科学基金面上项目

31671311

60

2017/01-2020/12

3

广东省特支计划百千万工程(“万人计划)”青年拔尖人才

广东省特支计划

10

2015/06-2018/06

4

扬帆计划培养高层次人才

扬帆计划

20

2016/04-2019/04

5

脉络膜新生血管疾病中HTRA1基因的表观遗传学机制

国家自然科学基金面上项目

81371033

70

2014/01-2017/12

6

长型五聚素3在年龄相关性黄斑变性中作用及调控的研究

国家自然科学基金青年项目

81000397

20

2011/01-2013/12

7

激光诱导脉络膜新生血管小鼠模型中Htra1的表观遗传调控

广东省自然科学基金

S2013010015618

5

2013/10-2015/10

8

荧光单标记技术在年龄相关性黄斑变性早期诊断中的应用开发

广东省科技计划项目

2010B031600130

5

2010/10-2013/10

9

0-7岁儿童尿促性腺激素和性激素水平的调查

江苏省妇幼健康科研项目

F201637

1

2016/10-2019/10

五、团队代表性科研成果

1. Chen J-H, Huang C, Zhang B, Yin S, Liang J, Xu C, et al. Mutations of RagA GTPase in mTORC1 Pathway Are Associated with Autosomal Dominant Cataracts. PLOS Genetics. 2016;12: e1006090.(第一作者,影响因子7.5

2. Zhao C#,Xu Z#,Chen J#, Yu Z, Tong KL, Lo WS, Pun FW, Ng SK, Tsang SY, Xue H. Two isoforms of GABAAreceptor [beta]2 subunit with different electrophysiological properties: differential expression and genotypical correlations in schizophrenia. Mol Psychiatry, 2006, 11, 1092-105 (#共同第一作者,影响因子15.0)

3. Chen JH,Wang D, Huang C, Zheng Y, Chen H, Pang CP, Zhang M. Interactive effects of ATOH7 and RFTN1 in association with primary open angle glaucoma. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 2012;53:779-85(第一作者,影响因子3.6

4. Chen J*,Tsang SY*, Zhao C, Pun FW, Yu Z, Mei L, Lo WS, Ng SK, Liu H; Stöber G, Xue H. GABRB2 in schizophrenia and bipolar disorder: disease association, gene expression and clinical correlations. Biochemical Society Transactions. 2009, 37, 1415-8(共同第一作者,影响因子4.0

5. Chen JH, Yang Y, Zheng Y, Qiu M, Xie M, Lin W, Zhang M, Pang CP, and Chen H. No association of age-related maculopathy susceptibility protein 2/HtrA serine peptidase 1 or complement factor H polymorphisms with early age-related maculopathy in a Chinese cohort. Molecular Vision 2013; 19: 944-54(第一作者,影响因子2.4)

6. Chen JH,Lin W, Sun G, Huang C, Huang Y, Chen H, Pang CP, Zhang M. A novel PAX6 deletion in a Chinese family with congenital aniridia. Molecular Vision 2012; 18:989-95. (第一作者,影响因子2.4

7. Chen JH, Chen H, Huang S, Lin J, Zheng Y, Xie M, Lin W, Pang CP, Zhang M. Endophenotyping reveals differential phenotype-genotype correlations between myopia-associated polymorphisms and eye biometric parameters. Molecular Vision 2012; 18:765-78. (第一作者,影响因子2.4

8. Chen JH,et al. Rapid and cost-effective molecular diagnosis using exome sequencing of one proband with autosomaldominantcongenital cataract. Eye 2014, (第一作者,影响因子2.0)

9. Wang D, Huang Y, Huang C, Wu P, Lin J, Zheng Y, Peng Y, Liang Y,Chen JH*, Zhang M*. Association analysis of cigarette smoking with onset of primary open-angle glaucoma and glaucoma-related biometric parameters. BMC Ophthalmology, 2012;12(1):59. (*共同通讯作者,影响因子1.4)

10. Che HL, Muthiah M, Ahn Y, Son S, Kim WJ, Seonwoo H, Chung JH, Cho CS, Park IK. Biodegradable particulate delivery of vascular endothelial growth factor plasmid from polycaprolactone/polyethylenimineelectrospunnanofibers for the treatment of myocardial infarction. NanosciNanotechnol. 2011;11(8):7073-7 (第一作者,IF:1.563)

11. Che HL, Bae IH, Lim KS, Song IT, Lee H, Muthiah M, Namgung R, Kim WJ, Kim DG, Ahn Y, Jeong MH, Park IK. Suppression of post-angioplasty restenosis with an Akt1 siRNA-embedded coronary stent in a rabbit model. Biomaterials. 2012;33(33):8548-56 (第一作者,IF : 8.312 )

12. Che HL, Lee HJ, Uto K, Ebara M, Kim WJ, Aoyagi T, Park IK. Simultaneous Drug and Gene Delivery from the Biodegradable Poly(-caprolactone) Nanofibers for the Treatment of Liver Cancer. J Nanosci Nanotechnol.2015;15(10):7971-5. (第一作者,IF: 1.556)

13. Che HL, Bae IH, Lim KS, Song IT, Lee H, Lee D, Kim WJ, Jeong MH, Ahn Y. Therapeutic effect of Akt1 siRNA nanoparticle eluting coronary stent on the suppression of post angioplasty restenosis. Journal of Biomedical Nanotechnology. 2016;12(6):1211-22.(第一作者, IF: 5.39 )

14. Che HL, Bae IH, Lim KS, Uthaman S, Song IT, Lee H, Lee D, Kim WJ, Ahn Y, Park IK, Jeong MH. Novel fabrication of microRNA nanoparticles-coated coronary stent for prevention of post-angioplasty restenosis. Korean Circulation Journal. 2016;46(1):23-32. (第一作者,IF:0.753)

15. Yang W#,Yu M#, Fu J, Bao W, Wang D, Hao L, et al. Deoxynivalenol induced oxidative stress and genotoxicity in human peripheral blood lymphocytes.Food Chem Toxicol. 2014;64: 383–396. (共同第一作者,IF:3.584)

16. Yu M, Xu M, Liu Y, Yang W, Rong Y, Yao P, et al. Nrf2/ARE is the potential pathway to protect Sprague–Dawley rats against oxidative stress induced by quinocetone.Regulatory Toxicology and Pharmacology. 2013;66: 279–285. (第一作者,IF:2.227)

17. Yu M, Wang D, Xu M, Liu Y, Wang X, Liu J, et al. Quinocetone-induced Nrf2/HO-1 pathway suppression aggravates hepatocyte damage of Sprague–Dawley rats. Food and Chemical Toxicology. 2014;69: 210–219. (第一作者,IF:3.584)

18. Yu M, Wang D, Yang W, Xu M, Liu Y, Xu S, et al. Mechanisms of Nrf2/HO-1 pathway up-regulation induced by pu-erh black tea extract supplementation for quinocetone-treated Sprague-Dawley rats.Journal of Functional Foods. 2015;14: 767–778. (第一作者,IF:3.973)

19. Chen L#,Yu M#, Wu Q, Peng Z, Wang D, Kuča K, et al.Gender and geographical variability in the exposure pattern and metabolism of deoxynivalenol in humans: a review.J Appl Toxicol. 2017 Jan;37(1):60-70. (共同第一作者,IF:2.722)

20. Miao Yu#, Liangkai Chen#, Zhao Peng#, Qinghua Wu, Di Wang, Andreas K. Nüssler, Ping Yao, Hong Yan, Liegang Liu, Wei Yang. Mechanism of Deoxynivalenol Effects On Reproductive System and Malformation of Fetus: Current Status And Future Chanllenges.Toxicol in vitro. 2017 Mar 7;41:150-158. (第一作者,IF:3.338)

21. Chen L,Zhou W-B, Zhao Y, Liu X-A, Ding Q, Zha X-M, Wang S. Cancer/testis antigen SSX2 enhances invasiveness in MCF-7 cells by repressing ERα signaling. International Journal of Oncology.40: 1986-1994, 2012.(第一作者,影响因子3.018

22. Chen L,Zhou W-B, Zhao Y, Liu X-A, Ding Q, Zha X-M, Wang. Bloody nipple discharge is a predictor of breast cancer risk: a meta-analysis. Breast Cancer Research and Treatment.132(1):9-14, 2012.(第一作者,影响因子4.085

23. Wu Y,Zhong A, Zheng H, Jiang M, Xia Z, Yu J,Chen L*, Huang X*. Expression of Flotilin-2 and Acrosome Biogenesis Are Regulated by MiR-124 during Spermatogenesis. PLoS One. 2015 Aug 27;10(8):e0136671. doi: 10.1371/journal.pone.0136671. eCollection 2015.(共同通讯,影响因子3.057

24. Ma Y, Andrisse S, Chen Y, Childress S, Xue P, Wang Z, Jones D, Ko C, Divall S, Wu S. Androgen Receptor in the ovary theca cells plays a critical role in androgen-induced reproductive dysfunction. Endocrinology, 2017, 158(1):98-108.

25. 马亚萍, 徐庄剑. 特纳综合征的诊疗进展. 中国医师进修杂志,2013, 36(12): 72-75.

26. 马亚萍,徐庄剑,张婷婷,谢书艳,王勍,赵金玲. 促性腺激素释放激素类似物激发试验尿检法对儿童促性腺激素释放激素类似物疗效的判断价值. 实用儿科临床杂志 2012, 08

27. Sun W#,Quan C#, Huang Y#, Ji W, Yu L, Li X, Zhang Y, Zheng Z, Zou H, Li Q, Xu P, Feng Y, Li L, Zhang Y, Cui Y, Jia X, Meng X, Zhang C, Jin Y, Bai J, Yu J, Yu Y, Yang J, Fu S. Constitutive ERK1/2 activation contributes to production of double minute chromosomes in tumour cells. J Pathol. 2015 Jan;235(1):14-24.

六、团队合影

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