一、团队简介

免疫遗传学研究室依托江南大学无锡医学院，挂靠教育部肠道微生态与慢性疾病基础研究创新中心，所属一级学科为基础医学，主要面向复杂疾病的免疫遗传与表观遗传调控机制及其临床转化开展系统研究。研究室自主研发了针对人类主要组织相容性复合体（MHC）区域的单倍型精准组装技术，并以此为核心技术平台，围绕以下方向展开研究：

（1）肿瘤及自身免疫性疾病的MHC分子解析与肿瘤抗原呈递机制；（2）肿瘤免疫逃逸的MHC分子动态演变机制；（3）免疫遗传相关人工智能算法和系统的开发。

研究室通过整合基因组、表观基因组与单细胞转录组等多组学数据，结合生物信息学与人工智能方法，揭示肿瘤及自身免疫性疾病的致病机理与潜在治疗靶点，支撑医学遗传学、生物化学与分子生物学等相关学科建设，推动免疫遗传与转化医学方向发展，提升学科交叉融合与临床应用能力。

研究室现有成员3人，包括团队负责人、教授1人，副教授1人，实验技术人员1人，形成了科研、教学与技术支撑相互衔接的人才梯队。

二、团队负责人简介

刘贇，博士，二级教授，博士生导师。入选国家高级别人才计划、上海市优秀学术带头人（青年）。担任全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会理事、上海市医学会医学遗传学专科分会委员、上海市生物信息学会理事、Nature Communications等期刊审稿人。课题组研究方向主要集中于复杂疾病的遗传、表观遗传调控机制及其临床转化研究。研究成果以第一或通讯作者发表于Nature Biotechnology、Immunity、American Journal of Human Genetics、Nature Communications、npj Precision Oncology、British Journal of Cancer、Nucleic Acids Research、Briefings in Bioinformatics等国际一流学术期刊；被他引4000余次，相关学术成果受到包括纽约时报在内的多家主流媒体广泛报道。先后主持国家自然科学基金面上项目、上海市计算生物学重点专项等多项国家级及省部级课题，并作为副主编出版《医学分子遗传》。

三、团队成员简介

蒙伟达，博士，副教授。主要研究领域为临床疾病的基因组、表观遗传学及单细胞转录组等多组学数据综合分析及下游机制研究，致力于揭示肿瘤、自身免疫性疾病和神经系统疾病相关的致病因子与潜在治疗靶点，并关注相分离在细胞功能调控及疾病机制中的作用。以第一作者或通讯作者（含共同）在Molecular Psychiatry、Genome Biology、Arthritis Research & Therapy等期刊发表多篇研究论文。主持国家自然科学基金青年项目、中国博士后科学基金面上资助及上海市“超级博士后”激励计划等课题。并承担《生物化学与分子生物学》《医学遗传学》等课程的讲授及研究生培养工作。

董书龙，实验室科研助理。负责分子与细胞实验技术平台的运行与维护。熟练掌握组织DNA/RNA提取及WGS、WGBS、RNA-seq和微量RNA文库构建，cfDNA提取与甲基化文库构建及定量，质粒载体构建、转化与细胞转染、蛋白提取及Western blot，以及小鼠脑立体定位、灌流、成瘤与行为学等动物实验技术；2023年起专注于外周血PBMC的脉冲场MHC分离与MHC区域10X基因组建库工作，为团队MHC单倍型精准组装技术平台提供关键实验支撑。以合作作者身份参与发表于Nature Communications、Genome Biology、Clinical Epigenetics、Genes & Diseases等期刊的多项研究。

四、团队代表性科研项目

五、团队代表性科研成果（论文、专利授权、获奖等）

主要代表性论文

1.Liu Y, Aryee MJ, Padyukov L, Fallin MD, …, Klareskog L*, Ekström TJ*, Feinberg AP*. Epigenome-wide association data implicate DNA methylation as an intermediary of genetic risk in rheumatoid arthritis.Nature Biotechnology, 2013, 31:142-147.（IF 32.44，纽约时报专题报道）

2.Liu Y, Subrahmanyam R, Chakraborty T, Sen R, Desiderio S. A plant homeodomain in RAG-2 that binds hypermethylated lysine 4 of histone H3 is necessary for efficient antigen-receptor-gene rearrangement.Immunity, 2007, 27:561-571.（封面故事，IF 21.64）

3. Li T, Du D, Zhang D, Lin Y, Ma J, Zhou M,Meng W, Jin Z, …,Dong S, …, Qiu W*,Liu Y*. CRISPR-based targeted haplotype-resolved assembly of a megabase region.Nature Communications, 2023, 14(1):22.（IF 16.6）

4. Kular L#,Liu Y#, Ruhrmann S, …, Feinberg AP*, Jagodic M*. DNA methylation as a mediator of HLA-DRB1*15:01 and a protective variant in multiple sclerosis.Nature Communications, 2018, 9:2397.（IF 12.35）

5.Meng W#, Sjöholm LK#, Kononenko O#, …, Rüegg J#,Liu Y#,*. Genotype-dependent epigenetic regulation of DLGAP2 in alcohol use and dependence.Molecular Psychiatry, 2021, 26(8):4367.（IF 11.64）

6. Huo X, Ji L, …, Dong S, …,Liu Y, Wen B*. The nuclear matrix protein SAFB cooperates with major satellite RNAs to stabilize heterochromatin architecture partially through phase separation.Molecular Cell, 2020, 77(2):368.（IF 14.25）

7. Tay N#, Macare C#,Liu Y#, …, Schumann G*. Allele-specific methylation of SPDEF: a novel moderator of psychosocial stress and substance abuse.American Journal of Psychiatry, 2019, 176(2):146-155.（IF 13.40）

8.Liu Y#, Li X#, Aryee MJ, …, Feinberg AP. GeMes, clusters of DNA methylation under genetic control, can inform genetic and epigenetic analysis of disease.American Journal of Human Genetics, 2014, 94:485-495.（IF 11.2）

9. Peng Q, Liu X, …,Liu Y, …, Wang S*. Analysis of blood methylation quantitative trait loci in East Asians reveals ancestry-specific impacts on complex traits.Nature Genetics, 2024, 56(5):846.

10. Yuan H, Jiang M, Xu X, Zhu J,Dong S,Meng W, Zhang D, …, Qiu W,Liu Y*. Haplotype-resolved assemblies of the MHC region in five widely used tumor cell lines.Genes & Diseases, 2025.

11. Sun D#, Zhu Y#, Peng W#, …,Dong S, …,Liu Y,Meng W#, Jiang Y*. SETDB1 regulates short interspersed nuclear elements and chromatin loop organization in mouse neural precursor cells.Genome Biology, 2024, 25(1):175.（IF 10.1）

12. Qiu W, Xu Z, …, Wen B,Liu Y*. Determination of local chromatin interactions using a combined CRISPR and peroxidase APEX2 system.Nucleic Acids Research, 2019, 47(9):e52.（IF 11.56）

13. Zhang D#, Jiang D#, Jiang L#, Ma J#, …, Jiao Y*,Liu Y*, Liu Z*. HLA-A+ tertiary lymphoid structures with reactivated tumor infiltrating lymphocytes are associated with a positive immunotherapy response in esophageal squamous cell carcinoma.British Journal of Cancer, 2024, 131(1):184.（IF 8.8）

14. Chen Z#, Wang X#, Jin Z#, Li B#, …, Jiao Y*, Ying J*, Liu Z*,Liu Y*. Deep learning on tertiary lymphoid structures in hematoxylin-eosin predicts cancer prognosis and immunotherapy response.npj Precision Oncology, 2024, 8(1):73.（IF 7.9）

15. Lin Y, Ma J, …,Meng W, Qiu W,Liu Y. Integrating reinforcement learning and Monte Carlo tree search for enhanced neoantigen vaccine design.Briefings in Bioinformatics, 2024, 25(3):bbae247.（IF 9.5）

16.Meng W#, Zhu Z#, …, Padyukov L*,Liu Y*. DNA methylation mediates genotype and smoking interaction in the development of anti-citrullinated peptide antibody-positive rheumatoid arthritis.Arthritis Research & Therapy, 2017, 19(1):71.

授权发明专利

1.一种分离和富集以及从头组装MHC基因的方法，发明专利，2022.08（刘贇，1/4）。

2.一种基于宫颈细胞的多类别分类与置信度判别方法，发明专利，2023.10（刘贇，1/3）。

人才与科研获奖

1.国家高级别人才计划，国家级，2014.01（刘贇）。

2.上海市优秀学术带头人（青年），省级，2020.10（刘贇）。

3.上海市“超级博士后”激励计划，省级，2022.12（蒙伟达）。